„Vilkolakio sindromą" gali lemti genų mutacija

Publikuota: 2009 m. gegužės 24 d. sekmadienis

Raudonasis vilkas
Julia Pastrana buvo garsiausia istorijoje barzdota moteris. XIX amžiuje ji traukė žiūrovus pasirodymais keliaujančiame cirke.

J. Pastrana šoko ir dainavo apsirengusi drabužiais, neslepiančiais itin plaukuoto veido ir rankų. 1857 metais pirmasis medicinos žurnalas „The Lancet“ ją įvardijo kaip „keistybę“, tačiau moderni medicina teigia, kad ji kentėjo nuo tikros ligos, kartais vadinamos „vilkolakio sindromu“. Kinų medikai pradėjo aiškintis genetinę istoriją, slypinčią už J. Pastranos būklės, rašo „ScienceNow“.

„Vilkolakio sindromas“ yra ypač retas, bet itin lengvai paveldimas sutrikimas. Mokslininkai nėra tikri, kiek žmonių yra šios būklės, tačiau milijardinėje Kinijos populiacijoje žinomi bent 30 atvejų. Sutrikimą turintiems vyrams ir moterims ant veidų bei viso kūno užauga neįtikimai daug tamsių plaukų. Kai kurie jų taip pat turi plačią, plokščią nosį, dideles ausis, didelę burną, storas lūpas ir, kartais, padidėjusią galvą bei žandikaulį.

Tikėdamasis atrasti genetinę sindromo bazę, genetikas Xue Zhangas iš Pekino išnaršė savo šalį, ieškodamas jo atvejų. Po 4 metų paieškų medicinos literatūroje, internete ir net pasitelkus televiziją, jo komanda rado tris tokias šeimas, kurių 16 narių panoro dalyvauti studijoje.

Tyrėjai ištyrė šių žmonių DNR ir palygino gautus duomenis su DNR asmenų, kurių šeimose nėra „vilkolakio sindromo“ atvejų.

Po to, kai analizės lauką susiaurino iki nedidelės chromosomos 17 dalies, komanda ėmėsi ieškoti mutacijų, kuriose stambios DNR sekos kartojasi ar jų nebelieka.

Visų nuo sutrikimo kenčiančių žmonių DNR turėjo tą pačią variaciją dėl tų pačių keturių genų. Tokių mutacijų neturėjo nė vienas iš sveikųjų tyrimo dalyvių.

X. Zhangas svarsto, kad mutacijos pakeičia chromosomą, sutrikdydamos šalia esančių genų gamybą – vienas iš „kaimynų“ SOX9, yra siejamas su plaukų augimu: pelės be šio geno plinka. Jei su sindromu susijusios mutacijos kaip nors pakeičia šią chromosomos 17 sritį, tai esą galėtų lemti ir neįtikimą plaukų augimą. „Tačiau visa tai yra gryna spekuliacija“, – pabrėžia genetikas.

Plaukų sutrikimų ekspertas Elis Sprecheris iš Izraelio Rappaporto instituto sako, kad X. Zhangas gali būti šį tą aptikęs. Kitas plaukų pertekliaus atvejis, vadinamas Ambras sindromu, yra siejamas su chromosomu „persitvarkymu“, sako jis. Pasak E. Sprecherio, X. Zhango studija – „pirmas ir svarbus žingsnis“ sprendžiant „vilkolakio sutrikimo“ galvosūkį.

Šaltinis: Technologijos.lt
Kopijuoti, platinti, skelbti bet kokią portalo News.lt informaciją be raštiško redakcijos sutikimo draudžiama.

facebook komentarai

Naujas komentaras


Captcha

susiję straipsniai

Populiariausi straipsniai

Kitoks požiūris į elektronines knygas

Skaityti knygas telefone ar planšetėje jau tampa norma, tačiau žmonės vis viena ilgisi „tikros“ knygos formos. Save „beveik dizaineriu“ vadinantis Fabrice Dubuy pristato kitokį knygų skaitytuvą – „TwistBook“. skaityti »

Robotas chameleonas geba keisti spalvą

Amerikos ir Kinijos inžinieriai sukūrė robotą chameleoną, kuris keičia spalvą, atsižvelgdamas į aplinkos foną. skaityti »

Pristatytas telefono dėklas, spausdinantis nuotraukas

Prancūzijos bendrovė „Prynt“ pristatė dėklą išmaniajam telefonui, į kurį įtaisytas spausdintuvas, spausdinantis „Polaroid“ nuotraukas. skaityti »

Ateities drabužiai išduos žmogaus savijautą

Bendrovė „Intel“ siekia sukurti išmaniuosius ateities drabužius. Išmanioji suknelė išskleidžia „sparnus“, pajutusi moters jaudulį. skaityti »

Dirbtinis intelektas pirmą kartą nugalėjo Go čempioną

Nauja „Google“ sukurta dirbtinio intelekto sistema „AlphaGo“ nugalėjo Europos Go žaidimo čempioną 5:0. skaityti »

6 klaidos, kurių verčiau nedaryti savo interneto svetainėje

Dėl geresnio puslapio matomumo, didesnio lankytojų skaičiaus ir paieškų sistemos „Google“ reitingo interneto svetaines tobulina tūkstančiai jų kūrėjų ir savininkų. Vis dėlto neretai daugelis neišvengia keleto pagrindinių klaidų. skaityti »

Pristatyta nauja skraidyklė, valdoma virtualios realybės akiniais

Kinijos bendrovė „Ehang“ naudotojams pristatė skraidyklės „Ghost Drone“ patobulintą versiją. „Ghost Drone 2.0“ bus pradavinėjamas kartu su specialiu virtualios realybės akiniais. skaityti »

Kuriama planšetė akliesiems

Mičigano universiteto inžinierių komanda, vadovaujama profesorės Sile O'Modhrain , nusprendė sukurti planšetinį kompiuterį akliesiems. skaityti »

Sušalo kojos – sušildys batai!

Bendrovės „Digitsole“ sukurti išmanieji batai „Smartshoe“ primena batus, rodytus filme „Atgal į ateitį“. skaityti »

Grožio konkurso nugalėtojus išrinks dirbtinis intelektas

Visi pasaulio gyventojai, besinaudojantys išmaniaisiais telefonais, kviečiami dalyvauti grožio konkurse, kurį vertins dirbtinio intelekto robotai. skaityti »

Sukurta pirštinė, juntanti daiktus per nuotolį

Japonijos Cukubos universiteto mokslininkai sukūrė pirštinę, kuri padeda justi daiktus per atstumą. Tokios pirštinės praverstų esant prasto matomumo sąlygoms po vandeniu. skaityti »