„Vilkolakio sindromą" gali lemti genų mutacija

Publikuota: 2009 m. gegužės 24 d. sekmadienis

Raudonasis vilkas
Julia Pastrana buvo garsiausia istorijoje barzdota moteris. XIX amžiuje ji traukė žiūrovus pasirodymais keliaujančiame cirke.

J. Pastrana šoko ir dainavo apsirengusi drabužiais, neslepiančiais itin plaukuoto veido ir rankų. 1857 metais pirmasis medicinos žurnalas „The Lancet“ ją įvardijo kaip „keistybę“, tačiau moderni medicina teigia, kad ji kentėjo nuo tikros ligos, kartais vadinamos „vilkolakio sindromu“. Kinų medikai pradėjo aiškintis genetinę istoriją, slypinčią už J. Pastranos būklės, rašo „ScienceNow“.

„Vilkolakio sindromas“ yra ypač retas, bet itin lengvai paveldimas sutrikimas. Mokslininkai nėra tikri, kiek žmonių yra šios būklės, tačiau milijardinėje Kinijos populiacijoje žinomi bent 30 atvejų. Sutrikimą turintiems vyrams ir moterims ant veidų bei viso kūno užauga neįtikimai daug tamsių plaukų. Kai kurie jų taip pat turi plačią, plokščią nosį, dideles ausis, didelę burną, storas lūpas ir, kartais, padidėjusią galvą bei žandikaulį.

Tikėdamasis atrasti genetinę sindromo bazę, genetikas Xue Zhangas iš Pekino išnaršė savo šalį, ieškodamas jo atvejų. Po 4 metų paieškų medicinos literatūroje, internete ir net pasitelkus televiziją, jo komanda rado tris tokias šeimas, kurių 16 narių panoro dalyvauti studijoje.

Tyrėjai ištyrė šių žmonių DNR ir palygino gautus duomenis su DNR asmenų, kurių šeimose nėra „vilkolakio sindromo“ atvejų.

Po to, kai analizės lauką susiaurino iki nedidelės chromosomos 17 dalies, komanda ėmėsi ieškoti mutacijų, kuriose stambios DNR sekos kartojasi ar jų nebelieka.

Visų nuo sutrikimo kenčiančių žmonių DNR turėjo tą pačią variaciją dėl tų pačių keturių genų. Tokių mutacijų neturėjo nė vienas iš sveikųjų tyrimo dalyvių.

X. Zhangas svarsto, kad mutacijos pakeičia chromosomą, sutrikdydamos šalia esančių genų gamybą – vienas iš „kaimynų“ SOX9, yra siejamas su plaukų augimu: pelės be šio geno plinka. Jei su sindromu susijusios mutacijos kaip nors pakeičia šią chromosomos 17 sritį, tai esą galėtų lemti ir neįtikimą plaukų augimą. „Tačiau visa tai yra gryna spekuliacija“, – pabrėžia genetikas.

Plaukų sutrikimų ekspertas Elis Sprecheris iš Izraelio Rappaporto instituto sako, kad X. Zhangas gali būti šį tą aptikęs. Kitas plaukų pertekliaus atvejis, vadinamas Ambras sindromu, yra siejamas su chromosomu „persitvarkymu“, sako jis. Pasak E. Sprecherio, X. Zhango studija – „pirmas ir svarbus žingsnis“ sprendžiant „vilkolakio sutrikimo“ galvosūkį.

Šaltinis: Technologijos.lt
Kopijuoti, platinti, skelbti bet kokią portalo News.lt informaciją be raštiško redakcijos sutikimo draudžiama.

facebook komentarai

Naujas komentaras


Captcha

susiję straipsniai

Populiariausi straipsniai

Kitoks požiūris į elektronines knygas

Skaityti knygas telefone ar planšetėje jau tampa norma, tačiau žmonės vis viena ilgisi „tikros“ knygos formos. Save „beveik dizaineriu“ vadinantis Fabrice Dubuy pristato kitokį knygų skaitytuvą – „TwistBook“. skaityti »

Fizinių ir technologijos mokslų centre paminėta Fotonikos diena

Europos technologijų platformos Fotonika 21 duomenimis, 2015 metais pasaulyje fotonikos verslas sugeneruos 335 milijardus eurų pajamų – tokie skaičiai buvo pristatyti Fotonikos dienos renginyje Fizinių ir technologijos mokslų centre (FTMC). skaityti »

LG tyrimas: lietuviai telefonu fotografuoja keliones, tik 9 proc. jų daro asmenukes

„LG Electronics“ (LG) atlikto tyrimo metu paaiškėjo, kad lietuviai daugiausiai (62 proc. apklaustųjų) telefonu fotografuoja keliones, kraštovaizdį ir turizmo pramogas. skaityti »

Lietuvos interneto vartotojai kviečiami rinkti laukiamiausią prekės ženklą

Interneto vartotojai kviečiami dalyvauti balsavime ir nuspręsti, kokio tarptautinio prekės ženklo jie labiausiai laukia Lietuvoje. skaityti »

Apie Lietuvos skalūnų dujas – interaktyvus žiniatinklis

Lietuvos geologijos tarnyba prie Aplinkos ministerijos (LGT) atnaujino pernai sukurtą interaktyvų žiniatinklį skalunudujos.lt. skaityti »

VGTU studentas tarptautiniame jėgos sporto turnyre – pirmas

Vilniaus Gedimino technikos universiteto (VGTU) Antano Gustaičio aviacijos instituto antro kurso studentas Paulius Pupinis spalio pradžioje dalyvavo „Savickas Classic“ tarptautiniame jėgos sporto šakų turnyre ir gavo du aukso medalius. skaityti »

Spalio 11-ąją minima Europos ir pasaulio organų donorystės diena

Kiekvieną spalio antrąjį šeštadienį, šiemet – tai spalio 11-oji – minima Europos ir pasaulio organų donorystės diena. skaityti »

Euro įvedimo proga dovana numizmatams – proginis medalis

2015 m. sausio 1-ąją įvyksiantis Lietuvos prisijungimas prie euro zonos žymės naują ir reikšmingą etapą šalies istorijoje. Šia proga žymiausių pasaulio monetų kalyklų atstovė ir oficiali kolekcinių monetų ir medalių platintoja Lietuvoje – UAB „Monetų namai“ – dovanos proginį medalį. skaityti »

Tyrimas atskleidė, kurios technologijos artimiausius 3 metus keis pasaulį

Trimatį spausdinimą, daiktų internetą ir biotechnologijas verslo lyderiai jau apibūdina kaip proveržio technologijas, kurios artimiausiu metu iš esmės keis kasdienybę ir turės didelės įtakos verslo plėtrai. skaityti »

Kokius žaidimus žaidžia šiuolaikiniai lietuviai?

Tyrimų kompanijos „GfK“ ir ,,Samsung Electronics Baltics“ paskelbto gyvenimo būdo indekso LIVING duomenimis, beveik kas antras lietuvis technologijas naudoja savišvietai ir žaidimams kiekvieną dieną praleisdami iki 2 val. skaityti »

Galvosūkis „Portal 2“ intelektą lavina geriau nei specializuoti žaidimai

Būtent tokią išvadą padarė Floridos universiteto (JAV) specialistai, atlikę smegenų psichologinių galimybių tyrimą. skaityti »