„Vilkolakio sindromą" gali lemti genų mutacija

Publikuota: 2009 m. gegužės 24 d. sekmadienis

Raudonasis vilkas
Julia Pastrana buvo garsiausia istorijoje barzdota moteris. XIX amžiuje ji traukė žiūrovus pasirodymais keliaujančiame cirke.

J. Pastrana šoko ir dainavo apsirengusi drabužiais, neslepiančiais itin plaukuoto veido ir rankų. 1857 metais pirmasis medicinos žurnalas „The Lancet“ ją įvardijo kaip „keistybę“, tačiau moderni medicina teigia, kad ji kentėjo nuo tikros ligos, kartais vadinamos „vilkolakio sindromu“. Kinų medikai pradėjo aiškintis genetinę istoriją, slypinčią už J. Pastranos būklės, rašo „ScienceNow“.

„Vilkolakio sindromas“ yra ypač retas, bet itin lengvai paveldimas sutrikimas. Mokslininkai nėra tikri, kiek žmonių yra šios būklės, tačiau milijardinėje Kinijos populiacijoje žinomi bent 30 atvejų. Sutrikimą turintiems vyrams ir moterims ant veidų bei viso kūno užauga neįtikimai daug tamsių plaukų. Kai kurie jų taip pat turi plačią, plokščią nosį, dideles ausis, didelę burną, storas lūpas ir, kartais, padidėjusią galvą bei žandikaulį.

Tikėdamasis atrasti genetinę sindromo bazę, genetikas Xue Zhangas iš Pekino išnaršė savo šalį, ieškodamas jo atvejų. Po 4 metų paieškų medicinos literatūroje, internete ir net pasitelkus televiziją, jo komanda rado tris tokias šeimas, kurių 16 narių panoro dalyvauti studijoje.

Tyrėjai ištyrė šių žmonių DNR ir palygino gautus duomenis su DNR asmenų, kurių šeimose nėra „vilkolakio sindromo“ atvejų.

Po to, kai analizės lauką susiaurino iki nedidelės chromosomos 17 dalies, komanda ėmėsi ieškoti mutacijų, kuriose stambios DNR sekos kartojasi ar jų nebelieka.

Visų nuo sutrikimo kenčiančių žmonių DNR turėjo tą pačią variaciją dėl tų pačių keturių genų. Tokių mutacijų neturėjo nė vienas iš sveikųjų tyrimo dalyvių.

X. Zhangas svarsto, kad mutacijos pakeičia chromosomą, sutrikdydamos šalia esančių genų gamybą – vienas iš „kaimynų“ SOX9, yra siejamas su plaukų augimu: pelės be šio geno plinka. Jei su sindromu susijusios mutacijos kaip nors pakeičia šią chromosomos 17 sritį, tai esą galėtų lemti ir neįtikimą plaukų augimą. „Tačiau visa tai yra gryna spekuliacija“, – pabrėžia genetikas.

Plaukų sutrikimų ekspertas Elis Sprecheris iš Izraelio Rappaporto instituto sako, kad X. Zhangas gali būti šį tą aptikęs. Kitas plaukų pertekliaus atvejis, vadinamas Ambras sindromu, yra siejamas su chromosomu „persitvarkymu“, sako jis. Pasak E. Sprecherio, X. Zhango studija – „pirmas ir svarbus žingsnis“ sprendžiant „vilkolakio sutrikimo“ galvosūkį.

Šaltinis: Technologijos.lt
Kopijuoti, platinti, skelbti bet kokią portalo News.lt informaciją be raštiško redakcijos sutikimo draudžiama.

facebook komentarai

Naujas komentaras


Captcha

susiję straipsniai

Populiariausi straipsniai

Kitoks požiūris į elektronines knygas

Skaityti knygas telefone ar planšetėje jau tampa norma, tačiau žmonės vis viena ilgisi „tikros“ knygos formos. Save „beveik dizaineriu“ vadinantis Fabrice Dubuy pristato kitokį knygų skaitytuvą – „TwistBook“. skaityti »

Siūlomos naujos sužaidybinimo etikos taisyklės

Neseniai buvo apklausti „gamification.com“ skaitytojai apie etiką sužaidybinime (angl. gamification). Tokia apklausa vykdyta ne pirmą kartą, tačiau tema aktuali, diskutuotina ir dar neprieita prie bendros nuomonės ją vertinant. Dažnai tai kas atrodo etiška vienam žmogui, kitas vertina visai priešingai. skaityti »

Kaip skatinti rinkėjų aktyvumą?

Prieš šių metų JAV prezidento rinkimus, kandidatų atstovai kreipėsi į įvairius sužaidybinimo (angl. gamification) specialistus aptarti, kaip šią sritį būtų galima išnaudoti, siekiant geresnių rinkimų rezultatų ir aukštesnių reitingų. skaityti »

Šizofreniją įveikti padeda kompiuterinis mokymas

„ScienceDaily“ paskelbė, kad sergantys šizofrenija žmonės, pabaigę 80–ies valandų trukmės intensyvius kompiuterinius mokymo pratimus, tampa pajėgesni geriau atlikti sudėtingas užduotis, reikalingas atskirti savo vidines mintis nuo realybės. skaityti »

Kaip priėmėme skaitmeninę televiziją?

Praėjus mėnesiui nuo skaitmeninės antžeminės televizijos įvedimo ir analoginės televizijos išjungimo, įdomu pažvelgti, kaip nusiteikę laukėme šio technologinio pokyčio savo namuose. skaityti »

Japonų astronautą lydės robotas-androidas

Tokijo universiteto inžinieriai kartu su viena iš japonų reklamos kompanijų 2013-ųjų vasarą ruošiasi į tarptautinę kosminę stotį (TKS) išsiųsti robotą-androidą KIBO („Viltis“). Jis lydės japonų astronautą Koichi Wakatą ir padės jam bendrauti su Žeme. skaityti »

Naujoji „Microsoft“ biuro koncepcija padeda taupyti ir gerina darbuotojų savijautą

„Microsoft“ atstovybė Lietuvoje persikėlė į lanksčiojo darbo stiliaus biurą, kuriame darbuotojai gali kasdien rinktis geriausiai veiklos pobūdį atitinkančią darbo vietą ir vienodai efektyviai dirbti su pasirinktais išmaniaisiais įrenginiais. skaityti »

„Google Street View“ leidžia apžiūrėti Arkties miestą, slidinėjimo kurortus

„Google“ pirmą kartą žengia ten, kur šalta, – į Arkties miestą ir slidinėjimo kurortus. skaityti »

HP kartu su „DreamWorks Animations“ filme „Legendos susivienija“ pagrindinį vaidmenį suteikė inovacijoms

Kai šį penktadienį (lapkričio 30 dieną) Lietuvos kino teatrų ekranuose pasirodys naujausias animacinis filmas „Legendos susivienija“, žiūrovai išvys dar vieną HP technologijų triumfą animacijoje. skaityti »

Į „Chevrolet Spark“ bus diegiama „Apple Siri“

„Chevrolet Spark“ taps pirmuoju automobiliu, kuriame bus įdiegta „Apple Siri“ funkcija. skaityti »

„YouTube“ pasiektas naujas populiarumo rekordas

Pietų Korėjos reperio Psy dainos „Gangnam Style“ klipą svetainės vartotojai peržiūrėjo daugiau nei 820 mln. kartų. skaityti »